美国唐筛检查做什么?(早唐、中唐、综合唐筛、非侵入和侵入性检查)

唐氏筛查简称“唐筛,是美国孕期产检项目之一,一般会在怀孕12周左右的时候做,主要目的是排查胎儿是否患有唐氏综合症。大部分OB会诊所都是电话口头通知结果,不会像国内那样给纸质报告。但是建议各位妈妈对于唐筛这样的大检查,最好还是要一份纸质报告,毕竟医生也不是百分百正确,自己对报告上的数据有问题也可以早作处理。下面给大家分享美国唐筛检查的相关知识:

美国唐筛检查

一、First Trimester Screening(早唐)做什么?

早唐的detection rate(探出率)在80%到85左右,也就是说如果在一定孕妇群体中会生出100个唐氏儿,早唐可以探测出80个到85个左右,并告知“高危”,另外没有被探测出的就作为低危漏掉了。早唐报告都是基于NT、PAPP-A、HCG、maternal age来判断唐氏儿概率的,具体检查项目如下:

1、测NT(nuchal translucency)

这个检查是通过B超形式检测胎儿颈部透明带厚度,来排除胎儿患唐氏综合症、其他染色体异常、先天性心脏问题的风险,一般会在怀孕11周到13周之间做,如果错过这个时间后面就没办法做了。NT值会用MoM来计算,如果你的NT MoM小于1,就完全可以放心了,没有一个NT MoM小于1的胎儿被查出是唐氏儿。

因为胎儿一直在发育,所以怀孕11周和怀孕12周测出的NT值会很不一样,有一些妈妈是连续两周做了NT检测,都是后面一个值比较大。因此如果宝宝的周数越大,NT值还不是很高的话,就是好的。

2、抽血测血清值(PAPP-A MoM、HCG MoM)

PAPP-A是“妊娠相关蛋白”的缩写,是筛查唐氏综合症的重要指标之一。PAPP-A主要是胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,怀孕期间蜕膜会大量产生PAPP-A并释放到母血循环中,PAPP-A的浓度会随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是唐氏综合症和18染色体三体患儿的母血中PAPP-A的浓度会明显降低,第一孕期中PAPP-A MoM的安全区间是0.44—2.5,低于或高于这个区间都可能不正常。

HCG(人绒毛膜促性腺激素)大家应该比较熟悉,HCG MoM的安全区间是小于2.5。这里特别提一下,国内很多早唐高高危的孕妇都是HCG一项独高,有的是5MoM,有的是10MoM,甚至还有高达15的,这和国内早期用黄体酮注射HCG保胎有很大的关系。因此如果妈妈们早期注射过HCG保胎,早唐检查的时候只有HCG一项独高,就不需要太过担心,但是如果是HCG高,同时PAPP-A过低,就要特别注意了。

美国唐筛检查

这里补充一下MoM到底是什么的问题:

唐氏率的计算使用的不是血清的绝对值,而是一个校对值(MoM),MoM的计算方法为“你的绝对值”除以“参考值”(同孕周母体这个血清值的中位数)。举个例子,一个孕妇在孕11周时测得的HCG值为80IU/mL,和她同11周孕周的HCG的中位数是80IU/mL,那么这个孕妇的HCG MoM就是80/80=1 MoM。

“参考值”是根据孕周来选择的,所以孕周是否准确对于最终结果有非常大的影响。如果上面例子中的孕妇以为自己已经怀孕12周(实际只有11周),拿12周的参考值60IU/mL来用的话,那么她的HCG MoM就会变成80/60=1.3 MoM,会比实际的数据要高。

由于很多孕妇的生理周期都不规律,医院现在基本也不用月经的最后一天来确定孕周,而是通过B超测量胎儿大小(CRL ,crown-rump length 胎儿的颈臀长))来确定孕周,相对更为准确一些。

3、孕妇年龄(maternal age)

孕妇的年龄越高,唐氏儿的概率就越大,给大家分享一个简单的孕妇年龄与唐氏儿概率的表格:

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4、早唐会看nasal bone(鼻骨)吗?

网上有资料说胎儿的鼻骨在怀孕12周左右的时候应该可以看出来了,但是依然存在“有鼻骨”但是不太清晰的状况,是否会看这一项各个诊所可能会不一样,不过大部分都不会把鼻骨作为计算唐氏儿概率的因素之一。我自己当时做B超的时候,B超师写的是NOT GIVEN(不是absent),可能是她比较谨慎,鼻骨没有看太清楚就不敢写一定有。

5、怎样通过早唐报告计算出比例值?

美国早唐报告上会有各种血清数据,但是不会有最后算出来的一个比例值,妈妈可以自己用这个唐氏概率计算器http://www.sbpsoftware.com/trisomy-risk-calculator.html,用网上的数据试验出来的计算结果都挺准确的。此外各位妈妈还可以通过修改各项的数值,来看一下不同数值大小是如何影响最后的risk值的。

二、Second Trimester Screening(中唐)

单独一个中唐的探出率其实并不高,只有70%左右,比早唐还要低很多,各位妈妈可能听过“早唐准,中唐不太准”,讲的就是这个。至于如何解决中唐探出率低的问题,其实很简单,把早唐、中唐结合起来做一个综合筛查就可以了,综合筛查的探出率可以达到90%—95%,这个后面会讲到。

中唐不会做B超,就只是抽血而已,测的血值有AFP、uE3, Inhibin A 和 HCG,美国现在基本上用的都是Second-trimester Quad Test(四个血值全部用),数值的种类多一些,囊括的方面自然也更为全面一些,探出率相对会更高。

1、AFP(甲胎蛋白)
AFP是胚胎时期血液里含有的一种特殊蛋白质,只有在胎儿的肝细胞中才能够合成,怀孕16周到20周的时候AFP的含量最高,因此一般会选择这个时候进行测试。AFP的安全区间是0.44到2.5:如果大于2.5,那么胎儿可能有神经管缺陷或多胎妊娠,也可能是受孕日期计算错误;如果低于0.44,那么胎儿就有唐氏综合症的可能。

2、uE3(Estirol,妊娠的高度特异性标记物)
uE3在非妊娠女性和男性之中几乎检测不出来,主要在胎儿胎盘复合体合成,随着怀孕周数的增加,uE3的浓度也会增高,浓度大约是母体血清浓度的5倍。母体血清中的uE3水平会在怀孕7周到9周左右开始超过非妊娠水平,然后一直持续上升直到胎儿足月。

怀有唐氏儿的母体血清uE3水平会比正常妊娠水平平均低29%左右,唐氏妊娠羊水中uE3的水平也会比正常妊娠低50%左右。至于uE2的安全区间,目前有大于0.5和大于0.7这两个不同的说法。

3、Inhibin A(抑制素A二聚体)
Inhibin A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素,母体血清中DIA在怀孕早期时上升,在怀孕第10周后慢慢下降,在怀孕15周到25周左右稳定下来。抑制素A在唐氏综合症妊娠时是正常妊娠的两倍,而且会一直升高,inhibin A的安全区间是小于2.5。

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三、Intergrated Screening(早唐、中唐结合的综合筛查)

早唐、中唐结合的综合筛查探出率能够达到90%到95%左右,综合筛查就像装了两层过滤网一样,第一层漏掉的在第二层极有可能被抓住。综合筛查除了要测血值之外,还要看孕妇的种族背景、体重、是否有糖尿病、之前是否怀过染色体异常的胎儿等等。

如果孕妇的年龄不大,综合筛查的risk值很低,那么基本就可以完全放心自己的宝宝不是唐氏儿了。但是探出率如此之高的综合筛查也有一定的缺陷,它比单独的早唐或中唐更加敏感,也更容易出现误报信息。

四、大B超对诊断唐氏儿有没有用?

一般来说,大概有50%的唐氏儿在大B超的时候可以看出形体和器官上的问题,因此可以辅助诊断唐氏儿。不过大B超测出来的形体和器官上的问题有hard markers和soft markers之分,这些都只能作为辅助参考,很多有soft markers的宝宝最后都不是唐氏儿。因此如果daB超检查里有一个soft marker妈妈们就不用太过于担心,但是如果出现两三个以上就一定要小心了。

在大B超探测出宝宝形体和器官上的问题中,有四个比较“严重”的症状需要引起重视,分别是颈部增厚(Nuchal-foldthickening)、无鼻骨(absent nasal bones)、心脏缺陷 (heart defect)和腿胫骨短 (shorted femur)。而其他的比如心脏亮点(EIF),单脐动脉(Single umbilical artery), 沙滩鞋脚(Sandal Gap, 就是脚的大拇趾和其他四趾明显分开一段距离)等等都只是参考性症状,妈妈不需要太过于紧张。

各位妈妈注意大B超只是对筛查唐氏儿有一定的辅助作用,很多唐氏宝宝的妈妈都反应当年在做大B超的时候并没有看出任何问题,因此如果早唐中唐都已经被判断为“高危”,就算大B超没有看出来什么问题,妈妈也要非常小心。

美国唐筛检查

五、关于唐筛的相关问题解答

1、唐筛到底有没有必要做?
国内某些网站上会有一些帖子说做唐筛没有用,花钱又受惊吓,最后结果发现没问题,就到处跟别人说不要做唐筛。还有一些妈妈以为自己年轻,家里其他人也没有生出过唐氏儿,就觉得做不做唐筛无所谓。这些都是非常错误的观点,唐筛绝对是非常有必要做的。

孕妇做唐筛的目的并不在于知道自己的宝宝是否是唐氏患儿,而是为了了解自己是否有必要进行更进一步的检查,提前收到风险预警,以便能有足够的时间去思考下一步的选择。可能确实存在某些妈妈被白白惊吓了一场的情况,但是如果大家从相反的角度去思考,如果不做的话,这个白白惊吓可能最后就变成真的了,而且在宝宝出生之前你完全不自知自己的危险,这可比白白受到一场惊吓要可怕多了。

2、35岁以上的孕妇还需要做唐筛吗?还是直接做DNA测试?

从上面那张表格里我们可以看到35岁孕妇怀唐氏儿的“起步”概率就是1/428,因此很多35岁以上的孕妇很容易就收到唐氏儿“高危”卡。但是如果并不是所有35岁以上的孕妇都无法在唐筛中出现很低的概率,只要你的几项血值真的很好,就算是35岁以上,依然是可以得到1比好几千这种低概率值的。

建议35岁以上的孕妇做“NT+早唐做MT21+大B超”,或者直接在怀孕早期做绒毛膜采样CVS(Chorionic villus sampling),一般在怀孕10-12周时进行,属于入侵性检查,对胎儿是有风险的。

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六、除早中唐外的其他非侵入性检测NIPT (Non Invasive Prenatal Tests)

目前还可以做的其他非侵入性检测还有MaterniT 21, Panorama, Verifi 和Harmony等,它们检测的内容其实都差不多,只不过具体操作的lab/公司有些细微的差别而已,医生一般会根据自己和lab的合作关系给你推荐其中的一种。下面来具体介绍一下MT21:

现在的MT21其实叫做MT21 plus,除了检查21、18、13这三个染色体之外,还会检查一些其他染色体,如果出现问题都会在报告的additional findings里写出来。另外MT21对孕妇的年龄有一定要求,最好是35岁之后,这样得出的样本数据更加具有参考性。分享一个MT21报告的样本给大家看,http://www.cdi.it/filemanager/cms_cdi/img/servizi/laboratorio/36-20149R1.0-MT21PLUS-Lab-Reports-Samples-International-110713.pdf

有的妈妈可能觉得MT21没有像羊穿那样检查所有的染色体,怀疑它的可靠程度,这里要告诉大家的是,除了21号染色体外,其他大部分染色体出现问题的话宝宝会在早期就被优胜劣汰掉了,最晚在孕中期的B超中也会被发现有问题,因此MT21不检查所有染色体也是合乎科学的。

关于MT21结果是否会有错误的问题,所有screening test都有假阴(false negative)和假阳(false positive)的可能,DNA血检对21号染色体准确率很高,但是对18号染色体和13号染色体和性染色体没有那么高。假阳结果还稍微好一点,后面都可以做羊穿、脐穿来翻盘;如果是假阴结果,就麻烦多了,得到negative的MT21报告,结果最后生出来的是唐宝宝。

至于到底要不要相信MT21,这个就看妈妈们的个人选择了,小编个人觉得“NT+MT21+大B超”的结果基本上已经是很可靠了,如果担心MT21结果不准的话后面可以再做羊穿、脐穿其他侵入性检查。

七、侵入性检查diagnostic tests

目前筛查唐氏儿的侵入性检查主要有CVS(怀孕10到12周做)、Amniocentesis羊水穿刺(怀孕15周到20周做)、PUBS脐血穿刺(孕中晚期至少18周以后做)这三种,检测结果可以确诊胎儿是否为唐氏儿,但是这三项侵入性检查都有非常严格的时间要求,错过了就没办法做了。

很多妈妈都担心侵入性检查可能会造成的早产、流产伤害,在三种检查里面,羊水穿刺的安全性最高,CVS造成早期流产、PUBS造成晚期流产或早产的概率都要大于羊穿的概率。总之,在B超指导下的羊水穿刺真的只是一个很小的手术,因为做羊穿而感染流产的是非常小的概率事件,所以各位妈妈大可不必担心。(关于羊水穿刺过程,参考http://www.usmama.com/wiki/pregnancy/143/

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