唐氏综合症筛查简称“唐筛”，主要目的是筛查唐氏患儿，一般会在怀孕12周左右的时候做。但是有的妈妈对于这项筛查并不是很了解，甚至在纠结到底要不要做这项筛查。今天小编就来给各位妈妈分享关于美国唐筛检查的知识，以及与唐筛检查相关的无创DNA、羊水穿刺两项检查的知识：
P.S.更多美国孕期产检项目，参考https://www.usmama.com/wiki/5871/
一、美国唐筛检查介绍
唐筛，即唐氏筛查（唐氏综合症产前筛选检查）的简称，一般是在怀孕12周左右做，通过抽取孕妇血液，检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛检查一般分为早唐（First Trimester Screening）和中唐（Second Trimester Screening）：
1、从检查时间上来看，早唐通常在孕11-13周进行，而中唐通常在孕14-21周进行。
2、从检查方式上来看，早唐检查还必须加做NT检查（胎儿颈项透明层检查），而中唐一般仅有血清检查。（NT的检测对超声医生的技术要求和机器设备都非常高，专业性很强。做NT需要最好的超声设备和最高水平的超声医师。）
3、从准确率上来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐，也就是我们常听说的“早唐准，中唐不太准”。早唐的检出率在85%左右，假阳性率大概在3%左右；中唐的检出率在65%~75%之间，假阳性率在5%~8%之间，而早唐、中唐结合起来的综合筛查的探出率可以达到90%~95%左右。
这里要特别说明的一点是，唐筛只是一项“风险评估”，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人，唐筛的结果一般只有两种：低风险和高风险。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，医生就会让你进一步做确诊性的检查——无创DNA产前检测或羊水穿刺。
P.S.更多美国唐筛检查知识，参考https://www.usmama.com/wiki/3533/
二、美国无创DNA产前检测（Non-invasive Prenatal Testing）
无创产前DNA检查是唐氏高级筛查，检查时间一般在孕12周-24周。无创DNA只需要采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
不过需要注意的是，无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常，并不能对胎儿DNA进行全面的检测。但是对于这3种染色体异常的检查，无创的准确率会比唐筛高很多，甚至能高达99%。
另外，美国妇产科界现在已经形成支持将无创DNA产前检测作为高龄、高危人群的初筛这一共识。2012年12月，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见，按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：
1、母亲年龄超过35岁；
2、超声结果显示非整倍体高危；
3、生育过三体患儿；
4、早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；
5、父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。
三、美国羊水穿刺（amniocentesis）
羊水穿刺又叫羊膜穿刺术，这项检查是“有创”的，医生会根据B超的引导，将一根细长的穿刺针穿到子宫里，从中抽取20-30ml的羊水，检查其中宝宝的染色体，直接靠近胎儿去获取最详细的信息。正因为如此，羊穿就不再仅仅是一项“风险评估”，而是“诊断”性的检查了，羊穿的检查结果可以作为最终的诊断结果，可谓是一项判断是否患有唐氏综合症的金标准。孕妇做羊穿检查的最佳时间是孕17周-21周。
但是羊穿也遭到了很多人的质疑，很多人担心羊穿存在很多风险，比如感染、流产、羊水露出、愈合不良等，但发生这种情况的概率都是很低很低的。因为羊穿整个操作还是相对比较简单，过程进行得也很快，只要是正规的医院，并经过严格的培训的医生做的羊穿，安全性基本都不用担心。
对于35岁以上的高龄产妇，有的OB也会直接建议跳过唐筛直接做羊穿。这里并不是说高龄产妇不可以做唐筛，而是因为唐筛结果和年龄有关，高龄产妇的年龄代入唐筛计算公式中，最终的计算结果也会变大，血清筛查的结果就会随之呈现高危，这样就失去了筛查的意义。
P.S.关于美国羊水穿刺过程，参考https://www.usmama.com/wiki/pregnancy/124/
最后小编再来给各位妈妈简单总结一下，无论是唐筛还是无创DNA，其检查结果都只是个概率，也就是“风险评估”，只有羊穿才能作为真正的诊断结果，所以如果唐筛和无创结果显示高危，就需要进行羊穿来做最后的诊断。从准确率上来看，羊穿>无创>唐筛；从风险上来看，羊穿>唐筛=无创。
