美国孕妇唐筛、无创DNA、羊水穿刺检查介绍

唐氏综合症筛查简称“唐筛”,主要目的是筛查唐氏患儿,一般会在怀孕12周左右的时候做。但是有的妈妈对于这项筛查并不是很了解,甚至在纠结到底要不要做这项筛查。今天小编就来给各位妈妈分享关于美国唐筛检查的知识,以及与唐筛检查相关的无创DNA、羊水穿刺两项检查的知识:

P.S.更多美国孕期产检项目,参考http://www.usmama.com/wiki/5871/

美国唐筛检查

一、美国唐筛检查介绍

唐筛,即唐氏筛查(唐氏综合症产前筛选检查)的简称,一般是在怀孕12周左右做,通过抽取孕妇血液,检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛检查一般分为早唐(First Trimester Screening)和中唐(Second Trimester Screening):

1、从检查时间上来看,早唐通常在孕11-13周进行,而中唐通常在孕14-21周进行。

2、从检查方式上来看,早唐检查还必须加做NT检查(胎儿颈项透明层检查),而中唐一般仅有血清检查。(NT的检测对超声医生的技术要求和机器设备都非常高,专业性很强。做NT需要最好的超声设备和最高水平的超声医师。)

3、从准确率上来看,早唐的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐,也就是我们常听说的“早唐准,中唐不太准”。早唐的检出率在85%左右,假阳性率大概在3%左右;中唐的检出率在65%~75%之间,假阳性率在5%~8%之间,而早唐、中唐结合起来的综合筛查的探出率可以达到90%~95%左右

这里要特别说明的一点是,唐筛只是一项“风险评估”,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人,唐筛的结果一般只有两种:低风险和高风险。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,医生就会让你进一步做确诊性的检查——无创DNA产前检测或羊水穿刺。

P.S.更多美国唐筛检查知识,参考http://www.usmama.com/wiki/3533/

美国唐筛检查

二、美国无创DNA产前检测(Non-invasive Prenatal Testing)

无创产前DNA检查是唐氏高级筛查,检查时间一般在孕12周-24周。无创DNA只需要采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

不过需要注意的是,无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常,并不能对胎儿DNA进行全面的检测。但是对于这3种染色体异常的检查,无创的准确率会比唐筛高很多,甚至能高达99%。

另外,美国妇产科界现在已经形成支持将无创DNA产前检测作为高龄、高危人群的初筛这一共识。2012年12月,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见,按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:

1、母亲年龄超过35岁;
2、超声结果显示非整倍体高危;
3、生育过三体患儿;
4、早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;
5、父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危。

美国无创DNA产前检查

三、美国羊水穿刺(amniocentesis)

羊水穿刺又叫羊膜穿刺术,这项检查是“有创”的,医生会根据B超的引导,将一根细长的穿刺针穿到子宫里,从中抽取20-30ml的羊水,检查其中宝宝的染色体,直接靠近胎儿去获取最详细的信息。正因为如此,羊穿就不再仅仅是一项“风险评估”,而是“诊断”性的检查了,羊穿的检查结果可以作为最终的诊断结果,可谓是一项判断是否患有唐氏综合症的金标准。孕妇做羊穿检查的最佳时间是孕17周-21周。

但是羊穿也遭到了很多人的质疑,很多人担心羊穿存在很多风险,比如感染、流产、羊水露出、愈合不良等,但发生这种情况的概率都是很低很低的。因为羊穿整个操作还是相对比较简单,过程进行得也很快,只要是正规的医院,并经过严格的培训的医生做的羊穿,安全性基本都不用担心。

对于35岁以上的高龄产妇,有的OB也会直接建议跳过唐筛直接做羊穿。这里并不是说高龄产妇不可以做唐筛,而是因为唐筛结果和年龄有关,高龄产妇的年龄代入唐筛计算公式中,最终的计算结果也会变大,血清筛查的结果就会随之呈现高危,这样就失去了筛查的意义。

P.S.关于美国羊水穿刺过程,参考http://www.usmama.com/wiki/pregnancy/124/

最后小编再来给各位妈妈简单总结一下,无论是唐筛还是无创DNA,其检查结果都只是个概率,也就是“风险评估”,只有羊穿才能作为真正的诊断结果,所以如果唐筛和无创结果显示高危,就需要进行羊穿来做最后的诊断。从准确率上来看,羊穿>无创>唐筛;从风险上来看,羊穿>唐筛=无创。

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