关于唐氏筛查(唐氏综合症筛查)

所谓唐氏综合症,也就是我们俗称的先天性痴呆,主要是由于染色体异常而引起的。一般来说产妇的年龄越大、发病率就越高。从目前的数据来看,唐氏婴儿的发病率相对于其他基因疾病来说是比较高的,所以虽然唐氏筛查并不是孕妇必须进行的检查项目,但是大部分孕妇为了保险起见,基本都会去做唐筛。美国妈妈网介绍关于美国唐氏筛查的知识。

1、唐筛——检测唐氏综合症婴儿

所谓唐氏筛查,也叫唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,医生通常会建议进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

2、医院进行唐筛的两种方法

在美国,医院主要通过B超和验血(blood test)这两种手段来进行唐筛测试。

这个B超检查一般在孕早期11周到13周之间进行,在美国叫first trimester screen,主要是通过检查胎儿的鼻骨和颈部透明带宽度(也就是所说的唐筛nt值nt值表示:胎儿颈后透明带厚度。正常为3mm以下,若超过3mm。)来检测是否可能为唐氏症婴儿。染色体异常的婴儿,颈部透明带会明显增厚,所以在进行超音波扫描时,医生会详细测量颈部透明带的厚度。如果nt值不在正常值范围内,医生会告知是否需要进一步检查。

唐筛测试

验血则一般在孕期的第14周到第16周进行,主要检测孕妇血液中由婴儿产生的AFP(甲胎蛋白)以及由孕妇胎盘产生的Estriol、HCG和Inhibin这四种化学物质数值的高低,根据这四种化学物质数值的高低来判断是否发生基因病变。基因病变主要是Downs syndrome(Tri 21)、Tri 18和NTD(中枢神经闭合不完全)这三种,患者血检结果中的四个项目的数值都会有一项或几项不正常。

3、是否有必要进行唐筛检查?

唐氏筛查并不是必须的,美国有些孕妇选择不做唐筛测试,尤其有部分有宗教信仰的孕妇,她们认为这个检查没有必要性,因为就算检查出来胎儿是有缺陷的,她们也会坚持生下来。但是大部分孕妇还是会选择做唐筛,毕竟一个有先天缺陷的小孩对一个家庭影响不是每个父母都可以承受的。

如果唐筛结果有任何异常,医生会电话告知,是否要进行进一步的检查。因为以上两种唐筛结果异常并不代表胎儿一定有问题,也就是说以上两种检查并不是完全准确的。需要进一步检查,就需要考虑是否做羊水穿刺。

4、羊水穿刺——确认唐氏患儿的诊察

羊水穿刺通过直接分析胎儿染色体,确诊唐氏患儿的准确率高达99.5%,它也是目前唯一一项可以确认是否为唐氏患儿的检查项目。

由于唐氏综合征与产妇的年龄密切相关,产妇的年龄越大,胎儿可能患唐氏症的风险也就越高,比如,20岁产妇的胎儿唐氏症发病风险为1/1400,30岁的为1/1000,40岁的发病风险则达到了1/110。由此可见年龄在30岁以上的产妇最好是早日进行唐筛检查,很多美国的OB更是建议35岁以上的产妇直接去做羊穿。

 

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