上周在高龄产妇的风险及注意事项这篇文章中我们提到，超过35岁以上的孕妇胎儿出现唐氏综合征的概率比较高（大概在1/353），很多美国OB通常都会建议高龄孕妇做一个无创产前DNA检查，来排除胎儿染色体异常的问题。无创DNA检查的原理是什么？它和普通的唐筛、羊水穿刺等有什么区别？到底有没有必要做无创DNA检查？今天这篇文章我们就来给妈妈们分享关于无创DNA检查的相关知识，各位想要了解的妈妈们可以参考看看哦！
一、无创产前DNA检查是什么？
无创产前DNA检查（Non-invasive Prenatal Testing，简称NIPT）是检查胎儿染色体异常的一种筛查方式。无创DNA检查方式是抽取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，然后从中得到胎儿的遗传信息、从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
（图片来源：美国妇产科学会官网www.acog.org）
需要注意的是，无创DNA只能检测21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和13-三体（帕陶氏综合征）这3种染色体异常，并不能对胎儿DNA进行全面的检测，不能用来确认胎儿是否患有遗传疾病。但是对于这3种染色体异常的检查，无创DNA的检查准确率高达99%率是非常高的，甚至比唐筛还要高。
无创DNA检查一般在孕12周~24周就可以做，与羊水穿刺、绒毛膜取样等检查不同，NIPT属于非侵入性的检查，只需要抽取孕妇的静脉血，不会对胎儿带来任何伤害，也不会增加孕妇流产、感染的风险。
P.S.无创DNA产前检查出了可以来筛查胎儿是否有唐氏综合征之外，还可以用来检测宝宝的性别。NIPT检测胎儿性别的原理是通过多重离心分离DNA染色体，来检测妈妈们的静脉血样中是否有Y染色体，有Y染色体就是男宝宝，没有Y染色体就是女宝宝。NIPT的优势在于孕早期就能检测而且很安全，所以近几年使用这种方式检测胎儿性别的人也越来越多。（更多美国胎儿性别检查方式，参考https://www.usmama.com/wiki/10934/）
二、关于NIPT，你可能有这些疑问
1、所有超过35岁以上的孕妇都必须做NIPT吗？
NIPT并不是一项强制要求的检查。不过美国妇产科医生基本都普遍支持将无创DNA检查作为高龄、高危孕妇的必做的筛查之一，2012年12月，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见，建议有下面这些情况的人做无创DNA产前检测：
- 母亲年龄超过35岁；
- 超声结果显示非整倍体高危；
- 生育过三体患儿；
- 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；
- 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。
由于NIPT的筛查费用相对其他唐筛检查来说会比较高一些，所以它并没有成为一项常规产检项目，具体到底要不要做NIPT还是看妈妈们自己的决定。不过在美国有的州，商业保险也可以cover无创DNA检查的费用，想要做这个检查的妈妈可以提前了解一下自己的保险是否能够cover这项检查费用。
2、NIPT和羊水穿刺、绒毛膜取样（CVS）有什么区别？
NIPT和羊水穿刺、CVS的最主要区别就在于可以通过非侵入的方式来检查染色体异常，而羊水穿刺、CVS等侵入性检查则存在可能导致孕妇流产、感染的风险。
不过从准确率上来说，NIPT的准确率是要比羊水穿刺、CVS等要低的，因为它无法检测出所有的染色体异常的情况，所以可能会出现“假阳性”的结果。所以如果是NIPT检查结果异常的妈妈，也还有可能需要进一步接受CVS或羊水穿刺术，以确认是否真的存在染色体异常。
3、NIPT的结果显示阳性就代表宝宝一定有唐氏综合征吗？NIPT结果应该怎么判断？
首先妈妈们要知道的是，NIPT的检测准确率并不是100%，所以即使NIPT结果显示为阳性的话，那也只是说明你的宝宝可能有一定概率患有唐氏综合征，但是并不是100%就患有唐氏综合征。上面我们也提到了宝宝到底是否真的有唐氏综合征，还需要进一步做CVS或羊水穿刺术来进行确认。
而且对于不同情况的妈妈来说，NIPT结果阳性/阴性，它所代表的胎儿患有唐氏综合征的可能几率也是不一样的。在判断NIPT结果的时候，美国ACOG将孕妇分为高危人群（比如35岁以上的高龄孕妇）和低危人群两种，下图中左边两个百分比图表示的是高危人群NIPT结果阳性/阴性所代表的胎儿唐氏综合征几率，右边两个百分比则是低危人群的：
（图片来源：美国妇产科学会官网www.acog.org）
我们可以看到，即使对于属于高危人群的妈妈们来说，如果NIPT结果呈现阳性的话，也只是说明宝宝有83%的概率可能患有唐氏综合征（也就是还有17%的可能宝宝并没有唐氏综合征，结果有可能是“假阳性”）；如果NIPT结果呈阴性的话，那么你的宝宝有超过99%的概率是没有唐氏综合征的。
而对于属于低危人群的妈妈们来说，NIPT结果出现“假阳性”的概率就更大了，当NIPT结果显示为阳性的时候，你的宝宝真的患有唐氏综合征的概率只有33%；NIPT结果为阴性的时候，同样也是说明你的宝宝有超过99%的概率是没有唐氏综合征的。
今天关于NIPT的知识分享就到这里啦！在十几年之前，如果妈妈们想要做唐筛，通常都只能选择羊水穿刺、绒毛膜取样等侵入性检查，但是在NIPT出现之后，妈妈们就有了更多一种非侵入性检查的选择，所示NIPT可以说是检测染色体异常技术的革新，在医学上算是非常伟大的一个贡献。
不过由于NIPT的费用相对比较昂贵，而且准确率上来说，比不上羊穿、CVS等侵入性检查，所以它目前并没有成为一种常规的检查项目，所以具体要不要做NIPT这项检查，建议妈妈们还是参考自己个人的情况以及医生的专业建议。
参考资料： https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt https://www.webmd.com/baby/non-invasive-prenatal-diagnosis-nipd https://www.acog.org/About-ACOG/ACOG-Departments/Genetics/Prenatal-Genetic-Screening-Diagnostic-Testing
